12.02.2007
APLCDK- Drépanocytose (en détail)
La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.
La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appellé chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appellés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
Il y a aussi d'autres formes homozygotes comme SC, SBT. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue : la trisomie 21 (mongolisme) atteint un enfant sur 400 partout dans le monde, la mucoviscidose atteint 1 enfant sur 2500 en France, alors qu'on évalue à 250 en France le nombre de naissances annuelles d'enfants atteints de drépanocytose et à plus de 3000 le nombre de patients drépanocytaires suivis en région parisienne. Aux Antilles et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l'état actuel des connaissances, les populations touchées sont :
- Celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions)
- Celles à haut risque : Antilles, Amérique du Sud (Brésil), Noirs américains
- Celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce
- Celles à faible risque : Portugal, Turquie, Israël.
Symptômes
Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester à partir de l’âge de six mois.
Ces signes se manifestent par des gonflements des pieds et des mains de l’enfant.
Ensuite l’enfant peut présenter des déformations osseuses et crâniennes et souvent, le blanc de l’œil devient jaune.
Surviennent ensuite des douleurs qui prennent différent stades et qui résultent en fait d’une déformation des globules rouges (par l’hémoglobine S) qui bouchent les vaisseaux et empêchent une bonne circulation/oxygénation. L’anémie et les infections guettent.
L immunité est affaiblie et l’organisme devient ainsi plus sensible à toute sorte de maux : crises vaso-occlusives, paludisme, déformations osseuses, retards de croissance, avc, etc…
La drépanocytose ou anémie SS ou encore Sicklanémie ne se guérit pas. Elle peut être traitée ou mieux, évitée.
Un des principaux symptômes chez les enfants: jaunissement du blanc de l'oeil.
Traitement
A domicile :
Plusieurs mesures peuvent ménager les douleurs et diminuer les risques de crises (espaces aérés, températures stables, hydratation fréquente, alimentation saine et variée, efforts physiques proscrits,...).
Médical :
Il y a également le traitement médicamenteux, fort coûteux. Des transfusions sont nécessaires dans certains cas.
Un traitement adapté, s’il reste onéreux, permet toutefois une vie sociale et une scolarité de l’enfant. L’accompagnement psychologique et le soutien moral sont également primordiaux.
Un des meilleurs remède consiste en l'administration aux malade de l'Hydréa et de vaccins spéciaux. Cette médication diminue les crises des malades qui peuvent alors se passer de transfusions sanguines pendant de longues périodes.Cela les met à l'abris des soins et d'un suivi médical dont le coût est estimé en moyenne à 800$ par an. Un congolais vit avec moins de un $ par jour.
Prévention
La prévention s'avère être une des armes les moins coûteuse pour éradiquer ce fléau. C'est à ce titre que la CDHK intervient afin de mettre en place, par les moyens quelle reçoit de ses partenaires, diverses cmapagnes de sensibilisation auprès des publics cibles, notemment les jeunes couples en formation. Les campagnes permettront aussi de recenser les personnes atteintes et/ou porteuses du gène handicapant.
La CDHK soutient donc l'APLCDK, association de prévention et de lutte contre la drépanocytose à Kikwit, une ONG initiée par des parents ayant eux même des enfants drépanocytaires. L'association coordonne douze centres de santé répartis dans la ville et assurant les premiers soins en cas de crise avant de les aiguiller vers le centre familial de l'APLCDK.
un des douze centre de santé partenaire de l'APLCDK
Diffusion d'informations et rencontres avec les populations: une campagne dynamique.
20:00 Écrit par dans Général | Lien permanent | Commentaires (0) | Envoyer cette note | 
Facebook |
Écrire un commentaire